Elmod3基因突变小鼠模型的构建方法

本发明涉及生物技术领域，具体涉及Elmod3基因突变小鼠模型的构建方法。基于遗传性耳聋家系患者的临床数据发现，ELMOD3c.512A>G异常突变会导致患者出现迟发性渐进性感音神经性耳聋。本发明构建具有Elmod3c.512A>G点突变小鼠模型，与患者的突变位点一致，小鼠出生后疾病在正常饲养环境、自然生长规律下发生进展，使得模型小鼠的疾病研究的实验条件与家系患者真实的疾病发展更加接近，使得研究者可深入研究ELMOD3基因突变如何导致耳聋发生，为ELMOD3在内耳听觉系统中的功能研究及后续的基因治疗研究打下基础。