一种基于NGS平台的肿瘤基因突变判读方法

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一种基于NGS平台的肿瘤基因突变判读方法
申请号:CN202511099556
申请日期:2025-08-07
公开号:CN120600111B
公开日期:2025-10-28
类型:发明专利
摘要
本申请涉及肿瘤基因突变技术领域,尤其是涉及一种基于NGS平台的肿瘤基因突变判读方法,所述方法包括获取待分析样本的突变检测结果,突变检测结果包括至少一个候选突变与候选突变对应的突变数据;根据突变检测结果,判断候选突变是否存在于预设名单中;若候选突变存在于预设名单中,则根据预设名单的名单类型,生成候选突变对应的判读结果;若候选突变不存在于预设名单中,则根据突变检测结果,确定待分析样本的候选突变的热点突变类型和样本质量类型;基于热点突变类型、样本质量类型和突变数据,生成候选突变对应的判读结果。本申请具有可以提升肿瘤基因突变判读的标准化水平与临床适用性,同时有效降低假阳性的误判率和漏检率的效果。
技术关键词
判读方法 背景噪声水平 热点 肿瘤 噪声样本 位点 白名单 多维网格空间 基因突变技术 数据 指标 标记 动态 频率 标签 平台 算法